Pemeriksaan USG menjadi salah satu upaya deteksi dini kelainan pada janin. Maka, ibu hamil sekurang-kurangnya melakukan pemeriksaan USG sebanyak tiga kali selama mengandung.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah komponen yang berisi struktur genetik di dalam sel tubuh. Normalnya, jumlah kromosom total di tubuh manusia adalah 46 dan 2 di antaranya adalah kromosom seks yang disebut kromosom X dan Y.

Deteksi Dini atau Skrining Kelainan Kromosom

Pemeriksaan kromosom janin umumnya bisa dilakukan di usia kehamilan sekitar 11–20 minggu. Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang, seperti USG dan tes darah.

 Skrining NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi di dalam sampel darah Anda. Akurasi skrining NIPT sangat akurat, yakni sekitar 97–99% untuk tiga kondisi paling umum, menurut penelitian terbaru. Sayang, skrining ini tidak dapat menentukan dengan pasti apakah bayi Anda nantinya benar-benar memiliki kelainan kromosom bawaan, hanya kemungkinan memiliki kondisi itu.

Hasil skrining NIPT dapat membantu Anda dan dokter menentukan langkah selanjutnya. Jika hasil NIPT positif, dokter akan memikirkan kemungkinan melakukan tes diagnostik yang bersifat invasif seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis (amnio). Tes ini menganalisis unsur genetik bayi yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui 100% apakah bayi memiliki kelainan kromosom bawaan. Sekali lagi, tes-tes ini bersifat invasif, yang berarti dapat sedikit meningkatkan risiko keguguran.