KATEGORI ARTIKEL
PENCARIAN ARTIKEL
CARI
Kamis 10 Maret 2016
by MelindaCare, via Artikel Penyakit

Pengertian Sindrom Angelman bisa Anda temukan disini. Pernahkah Anda melihat seorang anak yang selalu tersenyum sekalipun mereka sedang menangis? Inilah salah satu gejala Sindrom Angelman, salah satu sindroma genetik paling langka di dunia.

Sindrom yang ditemukan pertama kali oleh Dr. Harry Angelman ini merupakan kelainan syaraf genetik yang ditandai dengan terlambatnya perkembangan intelektual dan mental, gangguan tidur, bengong, melakukan gerakan yang sama berulang-ulang, misalanya tepuk tangan, selalu tersenyum atau tertawa, dan biasanya tingkah lakunya ceria.

Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir, Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3 tahun. Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak dapat disembuhkan.

Penyebab

Sebagian penyebab sindrom ini adalah bermasalahnya gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UNE3A (Ubiquitin-Protein Ligase E3A). Ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan dari sepasang gen yang aktif dan aktivitas dari setiap salinan gen tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah.

Ketika salinan yang biasanya aktif dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan fungsi yang dikendalikan oleh gen itu. Biasanya hanya salinan gen Ibu UBE2A yang aktif di otak.

Gejala

Beberapa gejala umumnya:

1. Kurang Bicara

2. Tertundanya pertumbuhan, seperti merangkak atau mengoceh pada 9-12 bulan

3. Gerakan lengan dan kaki gemetar

4. Retardasi mental

5. Ataksia yang merupakan ketidakmampuan untuk bergerak, berjalan atau keseimbangan

6. Sering tersenyum dan tertawa

Gejala lain yang mungkin mencakup:

1. Menjulurkan lidah

2. Microcephaly (ukuran kepala kecil)

3. Kerataan di belakang kepala

4. Gerakan kuku

5. Strabismus, yang merupakan persimpangan dari mata

6. Hipopigmentasi pada rambut, mata dan kulit

7. Rahang bawah lebih maju

8. Kejang yang dimulai antara usia 2-3 tahun

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Sindrom Angelman karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom. Adapun terapi yang bisa dilakukan untuk membantu penderita sindrom ini yaitu:

1. Obat Anti Kejang

2. Terapi Komunikasi

3. Terapi Fisik

4. Terapi Perilaku

Berbeda dengan Down-Syndrom yang terjadi karena kelainan kromosom, seringkali merubah pengertian Sindrom Angelman ini. Jadi jangan salah lagi dalam mengartikannya ya.

 

Komentar Artikel Pengertian Sindrom Angelman, Cari Tahu Disini Yuk!
Leave A Reply
name
email address
website
message
captcha Ganti Kode Captcha  
   
ARTIKEL TERKAIT
BACA JUGA ARTIKEL DI BAWAH INI